Médicos não especialistas em genética médica podem se capacitar para reconhecer fatores de risco, sinais e sintomas que indicam suspeita de transtornos desse tipo. Com isso, ficam habilitados a encaminhar adequadamente os casos que necessitam de avaliação com especialista e a oferecer, na atenção básica em saúde, cuidado médico às pessoas com doenças genéticas.
Este conteúdo será oferecido pelo Conselho Federal de Medicina (CFM) e a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) por meio de um curso que visa fornecer conhecimento básico de genética médica em quatro grandes temas: anomalias congênitas, deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo e doenças de início tardio.
As aulas serão transmitidas ao vivo pelo portal do CFM e terão duração de 1 hora, dividida em 30 minutos de aula expositiva e 30 minutos de discussão (perguntas e respostas) com o público de médicos inscritos. As quatro aulas ocorrerão nas segundas-feiras do mês de novembro de 2017 (dias 6, 13, 20 e 27). Após a transmissão, os conteúdos serão fornecidas (aos inscritos) em formato de cartilhas, sendo um material objetivo para uso na prática clínica.
Para se inscrever é rápido e simples. Basta preencher formulário disponível na página do CFM (acesse aqui o link). Apenas os que tiveram finalizado este cadastro receberão por e-mail o caminho de acesso à transmissão e poderão assistir às aulas e interagir com os expositores por meio do portal do CFM.
Como será a atividade – Nas quatro aulas, que após a transmissão serão disponibilizadas na forma de vídeos na plataforma do Conselho, os participantes receberão informações que os tornarão aptos a: reconhecer fatores de risco, sinais e sintomas que indicam suspeita de doença genética; saber encaminhar adequadamente os casos que necessitam de avaliação com especialista; e oferecer cuidado médico às pessoas com doenças genéticas na atenção básica em saúde.
Confira abaixo detalhes do programa:
– Dia 06/11: Deficiência intelectual. Palestrante: Antonia Paula Marques de Faria. Médica Geneticista; Profa. Associada do Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas – Universidade Estadual de Campinas (Unicamp)
– Dia 13/11: Erros Inatos do Metabolismo. Palestrante: Carolina Fischinger Moura de Souza. Médica geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Doutorado em Ciências – Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Atual Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica.
– Dia 20/11: Anomalias congênitas I. Palestrante: Joanna Goes Castro Meira. Médica geneticista, vice-supervisora do Programa de Residência em Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos/UFBA; Professora de Genética Médica da Universidade do Estado da Bahia (UNEB), Salvador-BA.
– Dia 27/11: Anomalias congênitas II: Doenças de Início Tardio Palestrante: Jonas Alex Morales Saute. Médico geneticista e neurologista. Professor Adjunto do Departamento de Medicina Interna da Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Serviços de Genética Médica e de Neurologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Academia Brasileira de Neurologia e Jovem Liderança Médica da Academia Nacional de Medicina.
Confira abaixo a entrevista com presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Carolina Fischinger Moura de Souza, sobre a concepção do curso, a realidade das doenças genéticas e o crescimento da especialidade no Brasil:
CFM: Como nasceu a ideia do curso e como foi escolhido o conteúdo das aulas?
Carolina Fischinger: A ideia inicial das vídeo-aulas surgiu nas reuniões da Câmara Técnica de Doenças Raras que vem ocorrendo mensalmente desde o início de 2016. Percebeu-se a necessidade de ampliar o conhecimento sobre as doenças raras tanto na atenção básica quanto na atenção especializada. A genética médica evoluiu muito nos últimos anos, mas ainda é uma especialidade desconhecida no meio médico em relação a suas diversas áreas de atuação. Percebemos que havia necessidade de abordar qual é a atividade do médico geneticista e a sua importância em todas as áreas da medicina, principalmente no diagnóstico e tratamento de condições raras de etiologia genética. Estima-se que há aproximadamente 13 milhões de indivíduos com doenças raras no Brasil, muitos indivíduos ainda sem diagnóstico ou com diagnósticos equivocados. O conteúdo escolhido foi baseado no Eixo I definido na Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014). O Eixo I é composto pelas doenças raras de origem genética com os seguintes temas: anomalias congênitas ou de manifestação tardia; deficiência intelectual; e erros inatos de metabolismo.
CFM: O que são doenças genéticas e por que é importante o médico da atenção básica ter conhecimento sobre elas?
Carolina Fischinger: As doenças genéticas podem ser definidas como alterações envolvendo o DNA levando a alterações de proteínas com diferentes funções e, consequentemente, causam anomalias anatômicas e fisiológicas nos indivíduos afetados. São doenças relativamente raras, atingindo normalmente poucos indivíduos da população. As doenças genéticas podem ser causadas por mutações em um único gene (monogênica), vários genes (poligênicas, cromossômicas), podendo ser multifatorial (causas que envolvem alterações genéticas associadas a causas ambientais, como o câncer). Nem sempre uma doenças genética é hereditária, pois há anormalidades que podem ocorrer durante o desenvolvimento do embrião e nestes casos os pais não apresentam alterações genéticas. Um exemplo é a Síndrome de Down. Neste caso, em 98% das vezes, a trissomia do cromossomo 21 não é herdada.
O médico geneticista é o especialista capaz de diagnosticar, tratar ou indicar o melhor manejo clinico, bem como realizar o aconselhamento genético de um indivíduo ou uma família afetada por uma condição genética. Contudo, sabemos que há mais de 5000 doenças genéticas catalogadas, sendo individualmente raras e com uma vasta possibilidade de manifestações clinicas. Muitos pacientes passam por inúmeros médicos antes de chegar ao geneticista que irá estabelecer o diagnóstico, prognóstico e riscos de recorrência para familiares. Sabemos hoje que o diagnóstico precoce de muitas condições genéticas modifica totalmente a história natural da evolução da doença, promovendo uma melhor condição ao paciente e redução de custos de investigação, muitas vezes, desnecessárias. A educação médica em genética na atenção básica irá proporcionar um reconhecimento precoce dos indivíduos afetados, pois entendemos que a grande maioria dos pacientes irá em algum momento passar por avaliações médicas na atenção básica. Temos uma enorme preocupação com a deficiência intelectual e malformações congênitas, muitas vezes causadas por condições preveníveis. Um dos exemplos é a síndrome do álcool fetal, que é grave e prevenível.
CFM: Existem números sobre o impacto das doenças genéticas na população brasileira? (por exemplo, mortalidade, incapacidades, custos)
Carolina Fischinger: Há escassas informações no Brasil sobre o impacto das doenças genéticas na população brasileira. Estamos tentando aproximação com o Ministério da Saúde para obtermos uma abrangência da vigilância de defeitos congênitos. O campo 41 da declaração de nascidos vivos permite o registro de uma ou mais anomalias ou defeitos congênitos, contudo esta informação ainda é escassa, pois há inúmeras condições genéticas e mal formativas que surgem ao longo da vida e ficam sem registro epidemiológico.
Estudos indicam que a incidência geral dos defeitos congênitos na América Latina não difere, significativamente, daquela encontrada em outras regiões do mundo. De modo geral, pode-se considerar que não menos de 5,0% dos nascidos vivos apresentam alguma anomalia do desenvolvimento, determinada, total ou parcialmente, por fatores genéticos. Acrescentando-se os distúrbios que se manifestam mais tarde, como certas enfermidades crônicas degenerativas, é ainda mais evidente o considerável efeito que têm os fatores genéticos sobre a saúde.
Apesar dos fatores genéticos estarem implicados em praticamente todas as doenças, como resultado de sua interação com o ambiente, o papel relativo do componente genético poderá ser maior ou menor. Uma política visando às anomalias congênitas é urgente, conforme já demonstrado pela sua crescente importância. É evidente que as enfermidades genéticas e os defeitos congênitos incidem significativamente na saúde de nossa população, acentuando-se, ainda mais à medida que o desenvolvimento socioeconômico e sanitário favorecer a diminuição das enfermidades infecciosas e nutricionais
Há algumas ações governamentais e não governamentais envolvidas na política de saúde para doenças genéticas. Estas envolvem serviços de informação sobre agentes teratogênicos na gravidez (SIAT) e sobre doenças metabólicas geneticamente determinadas (SIEM), monitorização de defeitos congênitos (ECLAMC), programa de triagem neonatal (PNTN) e tratamento de algumas doenças genéticas, imunização contra rubéola, além da fortificação de farinhas com ácido fólico como ação preventiva de certos defeitos congênitos. Apesar da importância de tais iniciativas, é pouco provável que seja possível atender à questão dos defeitos congênitos de forma integrada. A SBGM também tem o papel de pressionar e auxiliar o MS na construção de estratégias para efetivação de um sistema de atenção integrado para atendimento em genética médica.
CFM: Em 2014, a Genética Médica ocupava o último lugar em número de médicos especialistas brasileiros, com apenas 241 titulados, segundo o estudo Demografia Médica Brasileira, do CFM. Estados como Amapá, Rondônia, Roraima e Tocantins não possuem – segundo esse estudo – nenhum especialista. Como a senhora avalia esses números e como eles afetam a população?
Carolina Fischinger: A Genética Médica foi reconhecida como especialidade médica pelo CFM no ano de 1983. A seguir, no ano de 1986, na busca pelo pleno conhecimento da especialidade, aconteceu a fundação da SBGM. Há, atualmente há 11 programas de residência em Genética Médica no Brasil. São necessários três anos de formação. De Fato, ainda somos a menor especialidade médica, sendo ainda necessária a ocupação de algumas regiões do Brasil. Mas estamos crescendo de forma vertiginosa, pois já há o entendimento de gestores da área médica (pública e privada) que o médico geneticista é fundamental na composição do corpo clínico de hospitais públicos ou privados. Nos últimos três anos houve um aumento de vagas para formação médica em genética, mas como ocorre em outras especialidades médicas, ainda há uma concentração de geneticistas nos grandes centros urbanos. Há sempre a questão do mercado de trabalho e a vocação. Acredito que em pouco tempo teremos mais especialistas em regiões mais remotas, pois a investigação genética não requer necessariamente grande laboratórios por perto. Ser médico geneticista significa ainda abnegar-se de alguns conceitos que estão implantados na formação médica, como “a cura”. Para a maioria das condições genéticas somos cuidadores da saúde genética do paciente e de sua família.